Pesquisadores já comprovaram a existência de mais de 7 mil doenças raras, que são aquelas que afetam um pequeno número de pacientes. Regularmente novas condições são descobertas e incluídas na literatura médica.

Quando uma doença é causada por uma mudança estável na sequência de DNA, dizemos que é uma condição genética, muitas das quais são condições congênitas, ou seja, presentes desde o nascimento.

São exemplos de doenças raras congênitas:

- OSTEOGÊNESE IMPERFEITA: conhecida como "ossos de vidro".

- NEUROFIBROMATOSES: crescimento de tumores benignos ao longo dos nervos.

- SÍNDROME DE RETT: perde da coordenação, a fala e o uso das mãos, em crianças.

- SÍNDROME DE GOLDENHAR: pode causar anomalias na coluna vertebral e assimetria facial.

- ANGIOEDEMA HEREDITÁRIO: dor abdominal recorrente, inchaço pelo corpo e órgãos.

- EPIDERMÓLISE BOLHOSA: qualquer atrito forma bolhas na pele.

- DOENÇA GRANULOMATOSA CRÔNICA: maior predisposição a infecções fúngicas e bacterianas que ameaçam à vida.

- IMUNODEFICIÊNCIA COMUM VARIÁVEL: quadros recorrentes de infecção do trato respiratório, gastrintestinal, tumores e doenças autoimunes.

- FEBRE FAMILIAR DO MEDITERRÂNEO: episódios de febre alta e dores abdominais, ou dor no peito, dores articulares, erupções cutâneas. 

- ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL PROXIMAL: fraqueza muscular progressiva

Embora não exista cura para a maioria das doenças raras, um tratamento adequado e a busca por monitoramento e cuidados médicos regulares podem melhorar, e muito, a qualidade de vida desses pacientes.